به گزارش بخش علم و تکنولوژي خبرگزاري ANSA ايتاليا ، براي اولين بار در لوله آزمايش نسخه سوم از کروموزوم 21 مسئول سندرم داون خنثي شده است. براساس اين گزارش و در نتيجه، مطالعه منتشر شده در مجله طبيعت اين کشف صورت گرفته است. کاربرد باليني يک پيش شرط مهم براي آينده کروموزومي درمان اين بيماري است.
اين حرکت توسط يک گروه توسط کالج جين لارنس دانشکده پزشکي ماساچوست آمريکا هماهنگ و ساخته شده بود. با اين حرکت نيز مي توانند به درک بهتر مکانيسم هاي زير بنايي از بيماري هاي ناشي از اختلالات کروموزومي کمک کند . در انسان، 23 جفت کروموزوم، از جمله دو کروموزوم هاي جنسي و در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد.
در افراد مبتلا به سندرم داون سه کپي (به جاي دو) از کروموزوم 21 وجود دارد، و اين تريزومي 21 باعث اختلال شناختي، افزايش خطر ابتلا به سرطان خون دوران کودکي، نقص قلب و سيستم ايمني بدن مي شود .
اصلاح بيماري هاي ژنتيکي ناشي از يک نقص در يک ژن واحد، با اصلاح ژنتيکي يک کروموزوم کامل تا کنون متفاوت و اصلاح ژنتيکي يک کروموزوم کامل غير ممکن بوده است.
محققان در شرکت بهره برداري طبيعي از ژن به نام Xist ، به طور معمول درخاموش کردن يکي از دو کروموزوم X که در پستانداران زن، که از پدر و مادر به ارث برده اند موفق شده است. خاموش کردن اين کروموزم X اضافي در ژنهاي مربوط به کروموزوم X در زنان شبيه به کروموزوم X مردان که فقط يک عدد است، مي شود محققان در نتيجه بهره برداري از اين توانايي ژن به کروموزوم مسئول اعمال سندرم داون آن را از ژن Xist که از سلول هاي بنيادي بيماران مبتلا به سندرم داون به دست آمده را منتقل کنند.
ساختار ژن ايفا کننده سومين نسخه اضافي از کروموزوم 21، تغيير کرده است به طوري که ديگر قادر به ارائه ژن نيست.
در مقايسه با سلول هاي با و بدون کروموزوم اضافي، مشاهده شد که اين ژن Xist به اصلاح الگوهاي غير معمول رشد و تمايز سلولي در سلول هاي به دست آمده از افراد مبتلا به سندرم داون کمک مي کند.