جمعه ۱۰ فروردين ۱۴۰۳ - 29 Mar 2024
تاریخ انتشار :
شنبه ۱۳ ارديبهشت ۱۳۹۳ / ۲۱:۵۵
کد مطلب: 24324
۰

کشف اختلال مغزی ژنتیکی نادر در انسان‌ها

کشف اختلال مغزی ژنتیکی نادر در انسان‌ها
به گزارش ایسنا، درک این اختلال نادر می‌تواند دارای مضامین مهمی برای درمان‌های آتی مشکلات عصبی عام‌تر باشد. این یافته‌ها توسط دو تیم علمی همکار اما مستقل یکی در کالج پزشکی بیلور و آکادمی علوم اتریش و دیگری در دانشگاه کالیفرنیا در سن‌دیه‌گو، مرکز پزشکی آکادمیک هلند و مدرسه پزشکی دانشگاه ییل حاصل شد.

با توالی‌دادن دی‌ان‌ای بیش از 4 هزار خانواده مبتلا به مشکلات عصبی، این دو تیم تحقیقاتی به طور مستقل دریافتند که نوعی بیماری عامل کاهش اندازه مغز و نقص‌های حسی و حرکتی ناشی از جهش در ژنی موسوم به CLP1 است؛ این ژن متابولیسم tRNA را در سلول‌ها کنترل می‌کند.

مولفه CLP1 نقش مهمی در تولید مولکول‌های کاربردی و بالغ به نام tRNAs ایفا می‌کند؛ این مولکول‌ها آمینو اسیدها را برای مونتاژ‌شدن به شکل پروتئین به زیرواحدهای سلولی به نام ریبوزوم‌ها می‌فرستند.

جهش‌هایی که بر مولکول‌های دخیل در تولید tRNA اثر می‌گذارند، در ایجاد اختلالات عصبی انسان مانند pontocerebellar hypoplasia نقش دارند؛ این اختلال یک بیماری ناتوان‌کننده عصبی است که بر کودکان اثر می‌گذارد و تاکنون درمان نشده است.
پیش‌تر، گرچه جهش‌های CLP1 با مرگ عصبی و نارسایی‌های حرکتی در موش‌ها مرتبط شده‌اند، اما نقش این ژن در بیماری انسانی تاکنون شناخته‌شده نبود.
نام شما

آدرس ايميل شما
  • نظراتی که غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط با خبر باشد منتشر نمی‌شود
  • نظرات پس از تأیید مدير حداكثر ظرف 24 ساعت آينده منتشر می‌شود

دربارۀ تاثیرات عجیب «ترس از پشیمانی»
چگونه با ذهن آگاهی حواس کودکان مان را جمع کنیم؟
تقاضا برای سلب اختیار تشخیص اختلال اسکیزوفرنی توسط روانشناسان بالینی!
چرا نباید برای جلب محبت یا عشق التماس کنیم؟
ویژگی‌های یک اردو مطالعاتی خوب چیست؟
چطور از فکر کردن بیش از حد به یک موضوع جلوگیری کنیم؟
نوجوانان آمریکایی بدون تلفن همراه احساس بهتری دارند
من با دروغ گفتن و آه وناله پول درمیارم
افراد کمال‌گرا چه ویژگی‌هایی دارند؟
كودكان را قرباني حرف مردم نكنيد
خودبیمارانگاری از خود بیماری مرگبارتر است!
راه‌ درمان تب بالای تمایل به عمل‌های زیبایی چیست؟
کلمات بیش از آنچه که شما تصور می کنید تاثیر گذارند. همیشه پیش از صحبت کردن فکر کنید.