کشف هفت ژن دخیل در ناتوانی‌ ذهنی

ناتوانی ذهنی، اختلالی است که عمدتا بر مردها اثر می‌گذارد و دارای نشانه‌های بالینی بسیار متنوعی است. جهش‌های ژن‌های کشف‌شده بر روی کروموزوم ایکس، منجر به بروز اشکال مختلف ناتوانی ذهنی می‌شوند.
محققان در این مطالعه از نوعی شیوه تحلیل ژنتیکی استفاده کردند که به طور قابل‌توجهی جستجوی نارسایی‌های ژنتیکی نادر را آسان می‌کند.
ناتوانی ذهنی مرتبط با کروموزوم ایکس، ناشی از عملکرد ژن‌های معیوب بر روی این کروموزوم است. چون مردان دارای یک کروموزوم ایکس هستند و این بیماری در شیوه‌ای بازگشتی منتقل می‌شود، این اختلال عمدتا در پسران رخ می‌دهد.
زنان دارای یک کروموزوم سالم و یک کروموزوم جهش‌یافته، معمولا سالم هستند اما در این حالت، 50 درصد امکان انتقال کروموزوم ایکس جهش‌یافته به فرزندان وجود دارد.
دانشمندان حاضر در این تحقیق، دی‌ان‌ای 405 خانواده که در آن‌ها ناتوانی ذهنی مرتبط با کروموزوم ایکس رخ داده بود را بررسی کردند.
این محققان دریافتند بروز تغییرات در تعدادی از ژن‌ها (که قبلا شناخته شده بودند) با این اختلال مرتبط است. آن‌ها همچنین پی بردند ناتوانی ذهنی مرتبط با کروموزوم ایکس (حاوی پروتئین‌ها) احتمالا ناشی از وجود هفت ژن دیگر است که تا پیش از این به این اختلال ربط داده نشده بودند.

بر اساس یافته‌های جدید، شدت این اختلال به ژن مسئول و ماهیت جهش آن بستگی دارد. به طور مثال، چنانچه این جهش در ناحیه‌ای از ژن رخ دهد که برای رشد و مغز و عملکرد پروتئین‌های موجود در کروموزوم ایکس مهم باشد، نتیجه، احتمالا پیشرفت شدید ناتوانی ذهنی باشد.

به گفته دانشمندان، پروتئین‌های مرتبط با ژن‌های جدید احتمالا در بروز صرع، اوتیسم و اسکیزوفرنی نیز دخیل هستند. تیم علمی در تحقیقات آتی به دنبال بررسی عملکردهای این پروتئین‌های مسئول خواهد بود تا بتواند درک محققان از ماهیت اختلال ناتوانی ذهنی و شرایط مشابه را ارتقا بخشد.