21 مارس روز جهانی سندرم داون

میگنا: این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.

با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند. غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود.
در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی و نیز امروزه از NIPT استفاده می‌شود.

روش های تشخیصی با انجام کاریوتیپ یا QF-PCR بر روی خون فرد مبتلا یا بر روی جنین امکانپذیر است. جهت آگاهی بیشتر از این آزمایشات و انجام مشاوره در این زمینه با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی تماس حاصل فرمایید.

 

اما یورونیوز در گزارش 2017 خود اعلام کرده بود:  ۲۱ مارس روز جهانی سندرم داون است و داست داستان ملانی، داستانی است بسیار الهام بخش. روز ۱۴ مارس یک دختر مبتلا به سندرم داون در برنامه پیشبینی هوای شبکه دو فرانسه حاضر شد. او که ملانی نام داشت تنها چند هفته پیش صفحه فیسبوکی برای پروژه خودش راه اندازی کرده بود که به سرعت فراگیر شد و سرانجام وی را به آرزویش رساند.
 

پیام او این بود که: «من متفاوتم اما خوب که چه؟» پائولو گریلو، رئیس انجمن مبتلایان به سندرم داون ایتالیا می گوید: «تجربه ملانی تجربه بزرگی بود و پیام مهمی داشت: اگر چیزی را واقعا بخواهید آن را به دست می آورید و اگر پشتیبانی مردمی هم داشته باشید نتیجه بزرگتر است. روشن است که دسترسی این افراد به بعضی مشاغل آسانتر است، گرچه مورد ملانی یک استثنا است.» گرچه امید به زندگی در فاصله ۱۹۶۰ تا ۲۰۰۷ به شکل چشمگیری افزایش یافته اما تا امروز هیچ درمانی برای سندرم داون یافت نشده است،این سندرم حاصل یک ناهنجاری کرومزوم است که باعث نقصان هوش می شود. حدود ۶۵ هزار تن در فرانسه به این ناتوانی مبتلا هستند.

بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت از هر ۱۰۰۰ تا ۱۱۰۰ کودک، یکی با این ناتوانی به دنیا می آید. مدارس و نهادهای آموزشی تلاش دارند از پیشداوری ها و موانع پیش روی این افراد بکاهند و برنامه های مختلفی در اروپا بناست به جذب این افراد در اجتماع و بازار کار کمک کنند.

پائولو گریلو می افزاید: «پروژه های مشترکی برای دسترسیِ مبتلایانِ سندرم داون به بازار کار داریم؛ پروژه هایی اروپایی که در آنها کشورهای ایتالیا، اسپانیا، پرتغال و حتی فرانسه شرکت دارند. برای نمونه در این پروژه ها، در چندین هتل، برای این افراد دوره های کارآموزی برای مشاغل ثابت برگزار می شود.» با اینکه نسبت به موضوع سندرم داون حساسیت وجود دارد اما این موضوع همچنان در حاشیه سیاستهای کلی است، برای نمونه در کارزارهای انتخاباتی ریاست جمهوری فرانسه حرفی از آن نیست.