پنجشنبه ۱ اسفند ۱۳۹۸ - 20 Feb 2020
تاریخ انتشار :
يکشنبه ۲۹ دی ۱۳۹۸ / ۰۸:۲۲
کد مطلب: 49444
۲

همه چیز درباره بیماری PKU

همه چیز درباره بیماری PKU
میگنا: آشنایی با بیماری هایی که می توانند شیرینی فرزنددار شدن را به کام والدین تلخ کرده و آنان را سالیان دراز درگیر دکتر و دارو و بیمارستان کنند، یک الزام انکارناپذیر است و در شرایطی که رشد علم امکان شناسایی و در بسیاری از موارد پیشگیری از این بیماری ها را در اختیار جوامع قرار داده، بی توجهی به شناخت و نحوه پیشگیری از آنها را شاید حتی بتوان یک گناه نابخشودنی محسوب کرد.
 
PKU یکی از این بیماری هاست که نام آن شاید کمتر به گوشتان خورده باشد، بیماری که اگرچه درمان قطعی ندارد، اما شناسایی به موقع و رعایت مواردی درخصوص آن می تواند، زندگی تا حد زیادی نرمالی را برای مبتلایان به ارمغان بیاورد.


حروفp,u,k به ترتیب از اول کلمه های Uria,Keton,phenyl گرفته شده است. پی ، کی ، یو یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزابه وجود می آید. نوزاد مبتلا به علت کمبود این آنزیم قادر به هضم فنیل آلانین نیست. در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می شود که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است به همین جهت بیماری را فنیل کتون اوری نامیده اند.فنیل آلانین ( که به اختصار فی خوانده می شوداز مواد ضروری برای سلامت انسان است و در ترکیبات پروتینی با مواد غذایی به بدن وارد می شود. پروتین به دلیل کمبود این آنزیم برای بیماران مضر است.

مصرف غذاهای پروتینی از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر میشود. با وجود این میزان بسیار کم فنیل آلانین در بیماران لازم است.میزان
لازم برای هر بیمار با آزمایش دوره ای فنیل آلانین خون معلوم می شود کارشناسان تغذیه، براساس سطح فنیل آلانین خون بیمار وضعیت برنامه غذایی اورا تعیین میکنند.

بیماری پی. کی . یو چه نشانه هایی دارد و چگونه تشخیص داده می شود؟بیماری پی. کی. یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است. اما به تدریج علائمی مانند تاخیر در رشد و تکامل، بی قراری، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بور شدن موهای سربدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود و اغلب ناآرام پرجنب و جوش (بیش فعال) است.همچنین صحبت کردن ، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه ها همیشگی شود. علائم بیماری تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است. به همین دلیل پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه میشوند. تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون در بدو تولد است. این آزمایش باید ۳ تا ۵ روز بعد از تولد انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص بیماری ، از هفته دوم به بعد موجب آسی رسیدن به مغز میشود.

دکتر پری میرشفیعی، کارشناس مسئول مرکز بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی به مناسبت ۲۸ دیماه روز جهانی ثبت بیماری  PKU یا فنیل کتونوری بیان کرد: بیماری PKU یک بیماری مهم ژنتیکی است که به دلیل اختلال در روند تجزیه و هضم فنیل‌آلانین به وجود می‌آید و شناسایی موارد ابتلا به این بیماری از سال ۱۳۹۱ در قالب یک برنامه غربالگری در دستور کار وزارت بهداشت و دانشگاه‌های علوم پزشکی در سطح استان‌ها قرار گرفته است.

وی با بیان اینکه شناسایی این بیماری در روزهای اول تولد از طریق نمونه‌گیری خون از کف پای نوزاد انجام
می شود، افزود: در سه ماهه سوم بارداری به مادران توصیه اکید می شود که طی ۷۲ ساعت اول پس از تولد نوزاد حتما تست بیماری PKU که همراه با تست تیروئید انجام می شود را مورد توجه قرار دهند.

میرشفیعی با اشاره به اینکه این بیماری به دلیل اختلال در یک آنزیم در کبد بروز می‌کند گفت: این آنزیم در کبد کار متابولیزه را انجام می‌دهد، اما در برخی از کودکان این آنزیم دچار اختلال می‌شود که اختلال در کار متابولیستم را به دنبال خواهد داشت. نمره آزمایش این بیماری باید چهار باشد، اما با توجه به حساسیت بیماری نمره ۳ تا ۳.۵ ملاک عمل قرار گرفته است چراکه حتی اگر این بیماری یک روز زودتر تشخیص داده شود، اثرگذاری بالایی دارد.

وی تصریح کرد: این بیماری چهار نمره از IQU را به خود اختصاص می دهد و اگر به سرعت تشخیص داده شود و مراقبت‌های روتین و رژیم غذایی خاصی برای آن در نظر گرفته شود، بیمار به مانند افراد عادی رشد خواهد کرد.

کارشناس مسئول مرکز بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی با بیان اینکه شاید این بیماری در روزهای ابتدایی تولد نوزاد هیچ علائمی نداشته باشد، اما از سه تا ۶ ماهگی خود را نشان می دهد، گفت: اگر بیماری تشخیص داده نشود، نوزاد دچار بی قراری، ادرار بسیار بدبو، گریه های شدید و جهشی، تغییر رنگ مو و پوست به رنگ‌های بور روشن خواهد شد، اما خوشبختانه اجرای برنامه غربالگری از سال ۹۱ تاکنون به شناسایی بیماران بسیار کمک کرده است.

وی با بیان اینکه از زمان آغاز این برنامه تاکنون ۲۲ بیمار شناسایی شده‌اند و ۲۱ بیمار نیز قبل از این برنامه در استان وجود داشته‌اند، اضافه کرد: وجود این بیماری در نوزاد باعث می شود که نتواند شیر مادر را هضم کند، به همین دلیل
شیرهای دیگر برای نوزاد تجویز می شود.

میرشفیعی با بیان اینکه این بیماری تا پایان عمر با بیمار همراه است، بیان کرد: رعایت رژیم غذایی مناسب که توسط متخصص تعیین می‌شود، مصرف ویتامین‌ها و مکمل‌ها و مصرف دارو در نوع خاصی از این بیماری به کنترل بیماری کمک شایانی می کند به طوری که در حال حاضر بیماران مبتلا به PKU در استان با رعایت رژیم غذایی مناسب و درمان قابل قبول به مانند دیگر افراد عادی جامعه زندگی می‌کنند، از نظر بهره هوشی مشکلی ندارند و حتی برخی از آنها تحصیلات آکادمیک دارند و حتی با رعایت الزامات با مشاوره هایی که ارائه می شود امکان ازدواج و حتی فرزندآوری برای این افراد وجود دارد.

وی اظهار کرد: در حال حاضر کمیته فنی بیماری PKU در بیمارستان امیرکبیر اراک فعال است و پزشک متخصص درمان و معاینات بیماران را به صورت مستمر و ادواری دنبال می کند. خوشبختانه با برگزاری دوره‌های آموزشی برای بیمار و والدین در زمینه تغذیه، رژیم غذایی و روند درمان، این بیماران امروز شرایط عادی دارند.

کارشناس مسئول مرکز بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی گفت: این بیماران امکان مصرف گوشت را ندارند به همین دلیل نوع مصرف غذا و حتی نحوه پخت غذا برای آنها به والدین آموزش داده می شود و با تلاش های صورت گرفته خوشبختانه بیماری شناخته شده است و انجمنی در این راستا در استان فعال شده که به خانواده‌ها کمک می‌کند.

وی در خصوص مصرف دارو در این بیماران بیان کرد: در نوع خاصی از بیماری PKU دو قلم داروی وارداتی مصرف می شود که و وزارتخانه آنرا تامین کرده و به استان‌ها اختصاص می‌دهد که خوشبختانه تاکنون مشکلی در تامین این دارو وجود نداشته است.
 
نام شما

آدرس ايميل شما
  • نظراتی که غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط با خبر باشد منتشر نمی‌شود
  • نظرات پس از تأیید مدير حداكثر ظرف 24 ساعت آينده منتشر می‌شود

سه اختلال مرتبط با اضطراب که ممکن است درباره آن‌ها ندانید
يك روانشناس مطرح در بين نامزدهاي انتخاباتي مجلس تهران
پیشنهاد تاسیس وزارتخانه سلامت روان، غیرعملی و غیرکارشناسی است
هشدار انجمن علمی روان‌پزشکان ایران نسبت به سلامت روانی مردم
تنها مانع موجود بر سر شادماني و نشاط، اعتقاد شما به وجود مانع بر اين راه است. به همين دليل راه را اشتباه مي رويد و گرفتار مشكل مي شويد. الهی قمشه ای