یک گام به سوی درمان سندرم داون برداشته شد

دانشمندان آمریکایی یک گام به درمان بیماری سندرم داون، نزدیک شده اند. به گزاش مهر، آنها در آزمایشگاه کروموزومی را که موجب بروز نشانه های سندورم داون در انسان می شود، خاموش کردند.
بر اساس اعلام انجمن سندرم داون انگلیس تحقیقات بیشتری در این زمینه می تواند برای افراد مبتلا به سندرم داون مفید واقع شود. انسان به طور معمول با 23 جفت کروموزوم که شامل دو کروموزم جنسیتی است به دنیا می آید و هر سلول بدن انسان دارای 46 کروموزوم است. اما در افراد مبتلا به سندرم داون به جای دو نسخه از کروموزم شماره 21 ، سه نسخه وجود دارد. همین یک نسخه اضافی، بروز نشانه هایی از جمله ناتوانی در یادگیری، آغاز زودهنگام آلزایمر، خطر بروز اختلالات خونی و نارسایی قلبی را به همراه دارد.

اگرچه پیش از این دانشمندان تلاش کردند از ژن درمانی برای درمان این بیماری استفاده کنند اما تا کنون ایده ساکت کردن تاثیرات کل کروموزوم حتی در آزمایشگاه امکانپذیر نبوده است. اکنون پژوهشگران دانشکده پزشکی دانشگاه ماساچوست به طور تئوری نشان داده اند درمان سندروم داون امکان پذیر است اما نیازمند چندین دهه کار تحقیقاتی است.
گروهی از این محققان به سرپرستی دکتر "جنی لورنس" ژنی را موسوم به XIST به سلول های بنیادی کشت داده در آزمایشگاه یک فرد مبتلا به سندورم داون تزریق کردند. این ژن نقش معمولی و طبیعی را در رشد سلول دارد به طوریکه یکی از دو کروموزوم X موجود در جنین ماده را خاموش می کند و موجب می شود ژنهای کروموزوم X جنین دختر دو برابر نشود.
آزمایشها نشان می دهد این ژن توانست نسخه اضافی کروموزوم 21 را ساکت و به اصلاح الگوهای غیرطبیعی رشد در این سلول ها کمک کند. دکتر لورنس گفت: این تحقیقات به این معناست که مسیر جدیدی برای مطالعه اساس سلولی سندرم داون یافته ایم که می تواند به ارائه داروهایی برای این بیماری منجر شود.
این دانش پژوهان بر انجام آزمایش های بیشتر برای تایید تاثیر این شیوه ژن درمانی تاکید کردند. به گفته آنها این امکان وجود دارد که فقط با استفاده از یک ژن منفرد بتوان بیان بیش از اندازه کل یک کروموزوم را اصلاح کرد. نتایج این تحقیقات در نشریه نیچر منتشر شده است.