يکشنبه ۷ آذر ۱۴۰۰ - 28 Nov 2021
تاریخ انتشار :
شنبه ۱۳ ارديبهشت ۱۳۹۳ / ۲۱:۵۵
کد مطلب: 24324
۰

کشف اختلال مغزی ژنتیکی نادر در انسان‌ها

کشف اختلال مغزی ژنتیکی نادر در انسان‌ها
به گزارش ایسنا، درک این اختلال نادر می‌تواند دارای مضامین مهمی برای درمان‌های آتی مشکلات عصبی عام‌تر باشد. این یافته‌ها توسط دو تیم علمی همکار اما مستقل یکی در کالج پزشکی بیلور و آکادمی علوم اتریش و دیگری در دانشگاه کالیفرنیا در سن‌دیه‌گو، مرکز پزشکی آکادمیک هلند و مدرسه پزشکی دانشگاه ییل حاصل شد.

با توالی‌دادن دی‌ان‌ای بیش از 4 هزار خانواده مبتلا به مشکلات عصبی، این دو تیم تحقیقاتی به طور مستقل دریافتند که نوعی بیماری عامل کاهش اندازه مغز و نقص‌های حسی و حرکتی ناشی از جهش در ژنی موسوم به CLP1 است؛ این ژن متابولیسم tRNA را در سلول‌ها کنترل می‌کند.

مولفه CLP1 نقش مهمی در تولید مولکول‌های کاربردی و بالغ به نام tRNAs ایفا می‌کند؛ این مولکول‌ها آمینو اسیدها را برای مونتاژ‌شدن به شکل پروتئین به زیرواحدهای سلولی به نام ریبوزوم‌ها می‌فرستند.

جهش‌هایی که بر مولکول‌های دخیل در تولید tRNA اثر می‌گذارند، در ایجاد اختلالات عصبی انسان مانند pontocerebellar hypoplasia نقش دارند؛ این اختلال یک بیماری ناتوان‌کننده عصبی است که بر کودکان اثر می‌گذارد و تاکنون درمان نشده است.
پیش‌تر، گرچه جهش‌های CLP1 با مرگ عصبی و نارسایی‌های حرکتی در موش‌ها مرتبط شده‌اند، اما نقش این ژن در بیماری انسانی تاکنون شناخته‌شده نبود.
نام شما

آدرس ايميل شما
  • نظراتی که غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط با خبر باشد منتشر نمی‌شود
  • نظرات پس از تأیید مدير حداكثر ظرف 24 ساعت آينده منتشر می‌شود

درون سازی و برون سازی از دیدگاه پیاژه
این موارد نشان می‌دهد شما افسرده‌اید
بحران ‌خاموش در بین مردان!
عادتهای روا‌نشناختی رایج که عملکرد ذهنی و هوش را دچار اختلال می‌کند
قوانین تلویزیون دیدن کودکان چیست؟
چرا برخی مردان دست به خشونت علیه زنان می‌زنند؟
احتمال اختلال اضطراب در مبتلایان به بیش فعالی ۴ برابر بیشتر است
زبان بدن تا چه اندازه در ارتباط تاثیرگذار است؟
هرگز این جملات را به فرد مضطرب نگویید
راهنمای درمان و نمونه‌های بالینی DSM-5 برای سلامت روان کودکان
مراحل مهم و اساسی برای گذر آسان از یک رابطه ناسالم
راز علاقه مادربزرگ‌ها به نوه‌ها چیست؟
ميزان هوش، با توانايى تغيير كردن، اندازه گيرى ميشود. آلبرت انشتين