کشف اختلال مغزی ژنتیکی نادر در انسان‌ها
به گزارش ایسنا، درک این اختلال نادر می‌تواند دارای مضامین مهمی برای درمان‌های آتی مشکلات عصبی عام‌تر باشد. این یافته‌ها توسط دو تیم علمی همکار اما مستقل یکی در کالج پزشکی بیلور و آکادمی علوم اتریش و دیگری در دانشگاه کالیفرنیا در سن‌دیه‌گو، مرکز پزشکی آکادمیک هلند و مدرسه پزشکی دانشگاه ییل حاصل شد.
با توالی‌دادن دی‌ان‌ای بیش از 4 هزار خانواده مبتلا به مشکلات عصبی، این دو تیم تحقیقاتی به طور مستقل دریافتند که نوعی بیماری عامل کاهش اندازه مغز و نقص‌های حسی و حرکتی ناشی از جهش در ژنی موسوم به CLP1 است؛ این ژن متابولیسم tRNA را در سلول‌ها کنترل می‌کند.
مولفه CLP1 نقش مهمی در تولید مولکول‌های کاربردی و بالغ به نام tRNAs ایفا می‌کند؛ این مولکول‌ها آمینو اسیدها را برای مونتاژ‌شدن به شکل پروتئین به زیرواحدهای سلولی به نام ریبوزوم‌ها می‌فرستند.
جهش‌هایی که بر مولکول‌های دخیل در تولید tRNA اثر می‌گذارند، در ایجاد اختلالات عصبی انسان مانند pontocerebellar hypoplasia نقش دارند؛ این اختلال یک بیماری ناتوان‌کننده عصبی است که بر کودکان اثر می‌گذارد و تاکنون درمان نشده است.
پیش‌تر، گرچه جهش‌های CLP1 با مرگ عصبی و نارسایی‌های حرکتی در موش‌ها مرتبط شده‌اند، اما نقش این ژن در بیماری انسانی تاکنون شناخته‌شده نبود.
با توالی‌دادن دی‌ان‌ای بیش از 4 هزار خانواده مبتلا به مشکلات عصبی، این دو تیم تحقیقاتی به طور مستقل دریافتند که نوعی بیماری عامل کاهش اندازه مغز و نقص‌های حسی و حرکتی ناشی از جهش در ژنی موسوم به CLP1 است؛ این ژن متابولیسم tRNA را در سلول‌ها کنترل می‌کند.
مولفه CLP1 نقش مهمی در تولید مولکول‌های کاربردی و بالغ به نام tRNAs ایفا می‌کند؛ این مولکول‌ها آمینو اسیدها را برای مونتاژ‌شدن به شکل پروتئین به زیرواحدهای سلولی به نام ریبوزوم‌ها می‌فرستند.
جهش‌هایی که بر مولکول‌های دخیل در تولید tRNA اثر می‌گذارند، در ایجاد اختلالات عصبی انسان مانند pontocerebellar hypoplasia نقش دارند؛ این اختلال یک بیماری ناتوان‌کننده عصبی است که بر کودکان اثر می‌گذارد و تاکنون درمان نشده است.
پیش‌تر، گرچه جهش‌های CLP1 با مرگ عصبی و نارسایی‌های حرکتی در موش‌ها مرتبط شده‌اند، اما نقش این ژن در بیماری انسانی تاکنون شناخته‌شده نبود.
