تشخیص ۵۲ نوع بیماری متابولیک با یک قطره خون نوزاد

میگنا: دكتر علی ربانی افزود: بیماری های متابولیک بیماری های ارثی هستند که یک دسته قابل تشخیص بوده و با رژیم درمان می شوند و یک دسته از آنها قابل تشخیص هستند ولی درمان ندارند و اگر این بیماری ها را زود تشخیص دهیم و درمان کنیم می توانیم از ضایعاتی که این بیماری ها ایجاد می کند، جلوگیری کنیم.

رئیس دوازدهمین کنگره بیماریهای متابولیک، گفت: تمامی بیماری متابولیک زمینه ژنتیک دارد و اهمیت تشخیص زودرس این بیماری ها بسیار مهم است، چون این ضایعات و مشکلات می تواند سلامت نوزاد و خانواده را تهدید کند اما زمانی که تشخیص داده شود، خیلی ساده با یک رژیم درمان می شود.

ربانی، ضایعات این بیماری را عقب افتادگی روانی، جسمی و حرکتی عنوان کرد و افزود: آن تعداد از بیماری های متابولیک که قابل درمان نیستند اهمیتش در این است که می توان از تکرار این زایمان ها در فامیل با تشخیص ژنتیک جلوگیری نمود.

وی ادامه داد: برای آنکه بتوانیم این بیماری ها را تشخیص دهیم نیاز به امکانات است که ما آزمایشگاه متابولیک مرکز رشد و تکامل را فراهم کرده ایم و علاوه بر مرکز تشخیصی این بیماری ها ما توانستیم اطلاعات و دانستنی های این بیماری ها را برای پزشکان عمومی و اطفال ارتقا دهیم.

رئیس انجمن غدد ایران گفت: در حال حاضر در روز سوم تولد با یک قطره خون می توان ۵۲ نوع بیماری متابولیکی را تشخیص داد، برای اینکه شناخت پزشکان متخصص از این بیماری ها بالا برود یک همایش یک‌ روزه باعنوان علوم پایه بیماری های ارثی همزمان با کنگره متابولیک برگزار می شود تا همکاران درک بهتری از این بیماری داشته باشند.

رئیس مرکز تحقیقات رشد و تکامل دانشگاه علوم پزشکی تهران، افزود: با غربالگری و تشخیص قبل از تولد می توان از این بیماری پیشگیری کرد.

دوازدهمین کنگره بیماریهای متابولیک و اولین همایش علوم‌پایه در بیماری های ارثی از ۱۵ تا ۱۷ آبان ۹۸ دربیمارستان مرکز طبی کودکان برگزار می شود.