آشنایی با سندروم ترنر

سندرم ترنر ، یک بیماری ژنتیکی می باشد. این بیماری شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است.
 

در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود.

سندرم ترنر بعد از سندروم دون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸درصد از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند.

شایع‌ترین ویژگی افراد مبتلا، قد کوتاه است که تا سن ۵ سالگی مشخص می‌شود. در بسیاری از بیماران عملکرد طبیعی تخمدان از بین می رود. در ابتدا تخمدان‌ها به طور نرمال تکوین می‌یابند. اما سلول‌های تخم (اووسیت) معمولاً پیش از بلوغ مرده و بیشتر بافت تخمدانی قبل از تولد تحلیل می‌رود.

بیشتر دختران مبتلا در صورت عدم دریافت درمان‌های هورمونی،‌ بلوغ نیافته و بسیاری از آن ها نیز قادر به حاملگی نیستند (نابارورند). درصد بسیار پایینی از زنان مبتلا، عملکرد تخمدانی خود را تا دوره‌ی میانسالی باز می‌یابند. حدود ۳۰ درصد زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای گردن پرده‌دار،‌ خط رویش پایین در پشت گردن، پف کردگی یا تورم (لنفوادم) دست‌ها و پاها، ناهنجاری‌های اسکلتی یا مشکلات کلیوی می‌باشند.

برخی از افراد مبتلا با یک مشکل قلبی متولد می‌شوند. این مشکلات قلبی ممکن است بسیار خطرناک باشد. بیشتر زنان مبتلا دارای هوش نرمال هستند. تأخیرات تکوینی، ناتوانی‌های یادگیری و مشکلات رفتاری نیز ممکن است رخ دهد. هر چند این علایم بین افراد بیمار متفاوت است.


سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. این سندرم تنها منوزومی ای است که با حیات بشر مغایرت ندارد. این افراد ظاهر کاملاً زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان و قد کوتاه مشخص می‌شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مانند مشکلات آِئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند.


در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند.
 

به طور معمول، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی شبیه هم می باشند. این دو کروموزوم به نام XX خوانده می شود.به طور معمول، مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. این دو کروموزوم به نام XY خوانده می شود.

در سندرم ترنر، سلول ها، تمام یا بخشی از کروموزوم X را از دست می دهند. این بیماری فقط در زنان دیده می شود. تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین از طریق انجام تکنیک هایی مانند کاریوتایپ، QF-PCRو MLPA قابل انجام است.

در صورتی که سونوگرافی و غربالگری سه ماهه خانمی در دوران بارداری مثبت باشد تشخیص قبل از تولد با یکی از تکنیک های مورد اشاره در بالا انجام می گیرد. این کار را می‌توان با آنالیز مایع اطراف جنین انجام داد.

تشخیص سندرم ترنر بعد از تولد معمولا توسط تعیین کاریوتایپ خون محیطی و بررسی کروموزومی فرد صورت میگیرد. بررسی این سندرم به صورت غیر تهاجمی بر روی سرم خون مادر قابل انجام می باشد.

بسته به اندیکاسیون های مربوطه (مارکر های سرمی دوگانه + سونوگرافی خاص موسوم به NT) تست سلامت جنین و یا تست بسیار پیشرفته NIPT قابل انجام می باشد.
 

درمان تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی مؤثر باشداما نمی‌تواند موجب درمان نازایی شود.

امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می‌کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می‌کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می‌تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.