شنبه ۸ بهمن ۱۴۰۱ - 28 Jan 2023
تاریخ انتشار :
يکشنبه ۸ آبان ۱۴۰۱ / ۱۲:۱۵
کد مطلب: 60272
۰
یک جهش ژنتیکی خاص

عامل دمانس پیشانی-گیجگاهی

عامل دمانس پیشانی-گیجگاهی
یک مطالعه جدید توسط محققان دانشکده پزشکی دانشگاه هاروارد، زیست ‌شناسی اساسی دمانس پیشانی-گیجگاهی ناشی از یک جهش ژنتیکی خاص، را روشن می‌ سازد.

دمانس شامل طیف وسیعی از شرایط عصبی است که منجر به از دست دادن حافظه و نقص های شناختی می شود و حدود 55 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، علیرغم شیوع آن درمان ‌های مؤثر کمی وجود دارد، تا حدی به این دلیل که دانشمندان هنوز نمی‌ دانند که دمانس، دقیقا چگونه در سطح سلولی و مولکولی ایجاد می‌ شود.

اکنون، تیمی به رهبری دانشمندان دانشکده پزشکی هاروارد، به کشف جدیدی در کشف مکانیسم زیربنایی نوعی زوال عقل که در اوایل زندگی رخ می دهد، رسیده اند.
در این مطالعه، محققان دریافته اند:شکل ژنتیکی زوال عقل پیشانی-گیجگاهی (FTD) با تجمع لیپیدهای خاص در مغز مرتبط است و این تجمع، ناشی از کمبود پروتئین است که با متابولیسم سلولی تداخل می ‌کند.

نتایج بر اساس آزمایش‌ ها در سلول‌ های مغز انسان و در مدل ‌های حیوانی، بینش جدیدی را در رابطه با FTD ارائه می دهد که می ‌تواند توسعه درمان ‌های جدید را ممکن سازد.
به گفته محققان، علاوه بر این، یافته ها مکانیسمی از یک اختلال متابولیک را نشان می دهد که ممکن است با سایر اشکال تخریب عصبی نیز مرتبط باشد.

انواع مختلفی از زوال عقل وجود دارند و هر کدام دارای ژنتیک پیچیده ای هستند که جهش های مختلفی را شامل می شوند. FTD که با از دست دادن سلول های لوب پیشانی و گیجگاهی مغز مشخص می شود، 5 تا 10 درصد موارد زوال عقل را تشکیل می دهد.

در حدود 15 درصد مواقع، FTD با یک جهش خاص در ژن GRN مرتبط است که باعث می شود سلول های مغزی، تولید پروتئینی به نام پروگرانولین را متوقف کنند.
مطالعات قبلی، پروگرانولین را با بخش ‌هایی از سلول، به نام لیزوزوم مرتبط کرده‌اند که مسئول پاکسازی و سایر فعالیت ‌های متابولیکی در سلول ‌ها است. محققان گفته اند، عملکرد این پروتئین، از جمله نقش آن در لیزوزوم، به نوعی یک جعبه سیاه باقی مانده است.

محققان در ابتدا دریافتند: سلول‌ های مغزی بیماران مبتلا به FTD، دارای تجمعی از گانگلیوزیدها هستند - لیپیدهایی که معمولاً در سراسر سیستم عصبی یافت می ‌شوند.

در مرحله بعد، تیم تحقیقاتی، از فناوری اخیراً توسعه یافته برای تصفیه لیزوزوم ها به منظور تجزیه و تحلیل انواع و مقادیر پروتئین ها و لیپیدهای موجود در آنها استفاده کرد. با استفاده از این روش، دانشمندان دریافتند که لیزوزوم ‌های موجود در این سلول ‌ها و بافت ‌های مغز مبتلا به FTD، سطوح پروگرانولین و همچنین سطوح پایین‌ تر از حد طبیعی لیپیدی به نام BMP که معمولا برای تجزیه گانگلیوزیدها، لازم است را کاهش می ‌دهند.

با این حال، پس از افزودن BMP به سلول ‌ها، محققان مشاهده کردند که این سلول ‌ها، سطوح بسیار پایین ‌تری از گانگلیوزیدها را انباشته می ‌کنند.
این یافته‌ ها، نشان می ‌دهد: پروگرانولین در لیزوزوم‌ ها، به حفظ سطح BMP مورد نیاز برای جلوگیری از تجمع گانگلیوزیدها در سلول ‌های مغزی، کمک می ‌کند. تجمعی که ممکن است در FTD موثر باشد.
دانشمندان اظهار داشته اند: اکنون محققان، در حال توسعه درمان‌ هایی هستند، که شامل ارائه یک منبع پروگرانولین به بیماران است و نتایج ما با این رویکرد که به طور بالقوه از نظر درمانی مفید است، سازگار است. علاوه بر این، ممکن است بتوان درمان هایی را توسعه داد که بر جایگزینی BMP به جای پروگرانولین تمرکز دارند و بنابراین بخش متفاوتی از مکانیسم را هدف قرار می دهند.
محققان همچنین فکر می کنند: یک مکانیسم مبتنی بر لیزوزوم مشابه می تواند با بیماری های عصبی فراتر از FTD مرتبط باشد. پژوهشگران گفته اند، لیزوزوم ممکن است یکی از ویژگی ‌های کلیدی در بسیاری از بیماری ‌های تخریب ‌کننده عصبی باشد.

 دانشمندان از قبل می ‌دانند که پروتئینی که در نوع ژنتیکی بیماری پارکینسون نقش دارد، جنبه ‌های عملکرد لیزوزومی را کنترل می ‌کند. برای درک دقیق چگونگی تعامل لیپیدها و پروتئین های مختلف، با لیزوزوم ها در زمینه بیماری های تخریب کننده عصبی مختلف، تحقیقات بیشتری، مورد نیاز است.
یافته های تحقیقاتی در مجله Nature Communications منتشر شده اند.
 
مرجع : سینا پرس
نام شما

آدرس ايميل شما
  • نظراتی که غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط با خبر باشد منتشر نمی‌شود
  • نظرات پس از تأیید مدير حداكثر ظرف 24 ساعت آينده منتشر می‌شود

عملکرد نورون‌های آینه‌ای در زندگی  
درمان وابستگی شدید کودک به مادر
چگونگی مراقبت از دانش آموزان در برابر آسیب های اجتماعی
چرا باید عزت نفس داشته باشیم؟
۵ اشتباه والدین در برخورد با نوجوانان
روانشناسی تئوری‌ توطئه: قلدری، قدرت و کنترل
بی‌خوابی می‌تواند به آرامی شما را بکشد!
فانتوسمی یا توهم بویایی چیست و چه علائمی دارد؟
اختلالی که زمینه ساز افکار خودکشی می‌شود!
خودشیفتگی نقابی پوچ
تیکه انداختن‌های زن شوهری
لکنت زبان چرا به وجود می‌آید و چگونه بهبود می‌‌یابد؟
برای انسان نابینا شیشه و الماس فرقی ندارد اگر کسی قدرتان را ندانست فکر نکنید شیشه اید یقین بدانید که او نابیناست ...