دکتر روشنک جزایری در گفت وگو با دانشگاه علوم پزشکی تهران، با اشاره به اینکه هایپرکلسترولمی (افزایش کلسترول خون) خانوادگی شناخته شده‌ترین اختلال متابولیسم چربی و شایع‌ترین بیماری تک ژنی اتوزومی غالب است، گفت: این مشکل با افزایش بیماری زایی و مرگ و میر به جهت بیماری زودرس شریان‌های کرونری همراه است.

وی گفت: حدود یک میلیون و پانصد هزار نفر افراد جمعیت عادی و 5 درصد افرادی که دارای بیماری اولیه شریان‌های کرونری هستند که به علت یک جهش در ژن FH هتروزیگوت دچار این عارضه می شوند. در این افراد سطوح کلسترول به دو برابر طبیعی افزایش پیدا می‌کند و در سنین زیر 50 سالگی دچار سکته قلبی می‌شوند.

این دکترای ژنتیک بالینی با اشاره به اینکه افراد هموزیگوت دارای سطوح افزایش یافته 3 تا 4 برابری کلسترول هستند، گفت: این افراد در سنین زیر 20 سالگی به سکته قلبی دچار می شوند. افراد دارای هایپرکلسترولمی خانوادگی سطح بالای کلسترول خون دارند و خطر چشمگیری برای ایجاد بیماری اولیه شریان‌های کرونری دارند و در دوران کودکی و یا بلوغ با رسوب زیر جلدی لیپید به نام گزانتوماتا شناخته می شوند.

وی افزود: در این افراد سلول‌ها به طور طبیعی کلسترول خود را یا از سنتز داخلی کلسترول و یا با برداشت کلسترول رژیم غذایی از طریق گیرنده‌های LDL (کلسترول نوع بد) در سطح سلول تامین می‌کنند. سطوح داخل سلولی کلسترول با یک سیستم فیدبک کنترل می شود، به طوری که کلسترول آزاد از سنتز گیرنده LDL ممانعت می کند و سطوح سنتز داخلی اولیه کلسترول را کاهش می دهد. سطوح بالای کلسترول در افراد دارای ژن FH به جهت نقص یا عملکرد معیوب گیرنده‌های LDL است که منتهی به افزایش سطوح سنتز داخلی کلسترول می‌شود.

جزایری با اشاره به اینکه چهار نوع عملکردی از جهش‌های گیرنده LDL شناسایی شده است، گفت: بیوسنتز کم و یا معیوب گیرنده، انتقال کم و یا معیوب گیرنده از شبکه آندوپلاسمی به دستگاه گلژی، اتصال غیرطبیعی LDL به گیرنده و انتقال غیرطبیعی LDL با گیرنده به داخل سلول در رده هر چهار گروه از این نوع عملکردها است که موجب کاهش گیرنده‌های طبیعی LDL به نصف میزان طبیعی و در نتیجه افزایش سطوح کلسترول خون می شوند.

وی با تاکید بر اینکه جهش های اختصاصی در اشخاص دارای FH از گروه های نژادی خاص یافت می‌شود، گفت: محدود کردن برداشت غذایی کلسترول و درمان دارویی با عواملی چون کلستیرامین که کلسترول را از گردش روده‌ای - کبدی خارج می‌کند، می‌تواند سطوح کلسترول و درنتیجه خطر بیماری شریان‌های کرونری را کاهش دهد.
این دکترای ژنتیک بالینی خاطرنشان کرد: روشن شدن جزئیات مسیرهای متابولیسمی و بیوسنتزی کلسترول، پزشکان را قادر به استفاده از عوامل دارویی دیگری کرده است، به طوری که داروهایی تولید شده‌اند که با مهار آنزیم HMG کوآردوکتاز از سنتز داخل سلولی کلسترول ممانعت می‌کنند. این داروها در جلوگیری از عوارض بلند مدت، ثمربخشی بیشتری نشان داده‌اند.