درباره سندرم ژیلبرت چه می دانید؟

سندرم ژیلبرت در اثر یک جهش ژنتیکی ارثی ایجاد می شود. در این بیماری، کبد فرد به درستی کار نمی کند و از ماده ای به نام بیلی روبین استفاده نمی کند، لذا مقدار آن در خون بالا می رود. بیلی روبین در اثر تجزیه گلبول های قرمز ایجاد می شود. هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز خون در نهایت به ماده زرد رنگی به نام بیلی روبین تبدیل می شود.

سندروم ژیلبرت معمولا خطر و نیازی به درمان ندارد. اغلب افرادی که به سندروم ژیلبرت مبتلا هستند، از بیماری خود اطلاعی ندارند و فقط هنگامی از این بیماری مطلع می شوند که به شکل تصادفی آزمایش خون می دهند و با میزان بالای بیلی روبین در خون خود مواجه می شوند.

--
علایم سندروم ژیلبرت چیست؟
یکی از مهم ترین علایم ابتلا به سندروم ژیلبرت، زردی رنگ پوست و سفیدی چشم های فرد است که دلیل آن افزایش میزان بیلی روبین خون است.

معمولاً سایر اعضای خانواده و در بیشتر اوقات مادر خانواده متوجه زردی چشم‌ها در فرزندان می‌شود که این زردی گاهی کم و گاهی زیاد است. بیمار هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مثل تهوع، استفراغ، بی اشتهایی و ... ندارد و در آزمایش‌هایی که پزشک برای بیمار درخواست می‌کند، تنها نکته مثبت، بالا بودن "بیلی روبین" غیرمستقیم است، در حالی که آنزیم‌های کبدی زیاد هستند و همچنین آثاری از تخریب گلبول‌های قرمز وجود ندارد.

برخی از مشکلات و بیماری هایی که باعث افزایش بیلی روبین خون می شوند، عبارتند از:
- بیماری مانند سرماخوردگی یا آنفلوآنزا
- گرسنگی و یا اجرای یک رژیم لاغری بسیار کم کالری
- کم شدن آب بدن
- دوران قاعدگی زنان
- انجام ورزش شدید
- کمبود خواب

تذکر : هنگامی که این مشکلات و بیماری ها برطرف شوند، زردی فرد بهبود پیدا می کند. برخی افراد در کنار ابتلا به این بیماری، از مشکلات زیر نیز رنج می برند، مانند:
- درد شکم
- احساس خستگی
- کاهش اشتها
- احساس بیماری
- سرگیجه
- سندرم روده تحریک پذیر که باعث درد شکم، نفخ، اسهال و یبوست می شود
- مشکل در تمرکز و فکر کردن تذکر : حدود یک سوم افراد مبتلا به این بیماری، هیچ گونه علامت و مشکل دیگری ندارند.

تذکر : اگرچه سندرم ژیلبرت بیماری کم خطری است، ولی زردی گاهی اوقات می تواند نشانه ای از یک مشکل خطرناک کبدی باشد. بنابراین فرد بیمار باید توصیه های پزشک خود را جدی بگیرد.

علت ابتلا به سندروم ژیلبرت چیست ؟
سندرم ژیلبرت توسط یک ژن غیر طبیعی، از پدر و مادر به فرزند می رسد. این ژن، آنزیم تجزیه کننده بیلی روبین در کبد را کنترل می کند. با نقص این ژن، مقدار زیادی بیلی روبین در خون جمع می شود. موقع ابتلای زنان به این سندروم، باید هر دو کروموزوم X حاوی ژن معیوب باشند.
علت آن جهش در ژن ناحیه پروموتر یو . دی . پی گلوکورونیل ترانسفراز است. "بیلی‌روبین" ماده‌ای است که از شکسته شدن گلبول‌های قرمز تولید می‌شود. این سندرم کاملا خوش خیم است و آنزیم‌های کبدی طبیعی هستند. بیماری ژیلبرت به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود. بیلی روبین یکی از رنگدانه‌های صفراوی است که از تجزیه هموگلوبین حاصل می‌شود. گلبول‌های قرمز پس از طی عمر خود در طحال، توسط ماکروفاژهای طحالی تخریب می‌شوند. هموگلوبین موجود در گلبول‌های قرمز پس از تخریب اریتروسیت ها آزاد شده و به یک هِم و اسید آمینه تجزیه می‌شود. حلقه‌ی هِم نیز تجزیه شده و تبدیل به یک مولکول بیلی وردین و یک مولکول CO می‌شود.

بیلی وردین تجزیه شده نیز توسط آنزیم بیلی وردین ردوکتاز تبدیل به بیلی روبین می‌شود. این بیلی روبین، بیلی روبین غیر کنژوگه بوده که در آب نامحلول می‌باشد. بیلی روبین غیر کنژوگه در خون به آلبومین که اصلی‌ترین ناقل در خون می‌باشد متصل شده و توسط آن به سمت کبد انتقال می‌یابد. قبل از ورود به کبد بیلی روبین از آلبومین جدا شده و وارد سلول‌های کبدی می‌گردد.
در داخل سلول‌های کبدی نیز به 2 پروتئین Y , Z متصل شده و در داخل سلول‌های کبدی انتقال می‌یابد تا در نهایت از این 2 پروتئین نیز جدا شده و توسط آنزیم مسئول گلوکورونیداسیون با 2 مولکول اسید گلوکورونیک پیوند برقرار کرده و تبدیل به بیلی روبین کنژوگه می‌شود. بیلی روبین کنژوگه محلول در آب بوده و در حالت سلامت به مقدار بسیار ناچیز( حدود 2/0 ) در خون وجود دارد.

بیلی روبین بعد از کنژوگاسیون وارد صفرا شده و از آن جا وارد روده کوچک می‌شود. قسمتی از بیلی روبین کنژوگه تحت اثرز آنزیم گلوکورونیداز به حالت غیر کنژوگه و در نهایت تحت اثر تغییرات بیشتر به اوروبیلینوژن تبدیل می‌شود. قسمتی از آن بازجذب شده و به صورت اوروبیلین از طریق ادرار دفع می‌شود و قسمتی از اوروبیلینوژن نیز وارد روده بزرگ شده و به استرکوبیلینوژن تبدیل می‌شود و در نهایت به صورت استرکوبیلین از طریق مدفوع دفع می‌شود و باعث ایجاد رنگ قهوه‌ای در مدفوع می‌گردد. بیلی روبین در حالت سلامت در ادرار به میزان بسیار کم وجود دارد و باعث ایجاد رنگ زرد ادرار می‌شود.

در سندرم ژیلبرت معمولا فعالیت آنزیم گلوکورونیداسیون به میزان کمی از حالت طبیعی کمتر می‌باشد و در نتیجه میزان بیلی روبین غیر کنژوگه افزایش می‌یابد که البته در این بیماران میزان بیلیروبین توتال از 3 تا 5/3 تجاوز نکرده که قسمت عمده آن نیز بیلی روبین غیر کنژوگه می‌باشد و بیلی روبین کنژوگه به دلیل سلامت کبد در محدوده نرمال قرار دارد. همچنین گفته می‌شود که در این گروه از بیماران، بیلی روبین غیرکنژوگه به دنبال شرایطی مانند استرس، عفونت‌ها، و کاهش کالری مصرفی افزایش می‌یابد.
-------- ---------
در مورد مردان، به ارث رسیدن تنها یک ژن معیوب از یک کروموزوم X کافی است. به همین دلیل احتمال ابتلای مردان به این سندروم بیشتر از زنان است. هنگامی که عمر 120 روزه گلبول های قرمز خون به پایان می رسد، هموگلوبین (رنگدانه قرمزی که اکسیژن را در خون حمل می کند) می شکند و به بیلی روبین تبدیل می شود.
کبد بیلی روبین را به صورت محلول در آب در می آورد که از صفرا عبور می کند و در نهایت با ادرار یا مدفوع از بدن دفع می شود. بیلی روبین سبب می شود تا ادرار به رنگ زرد روشن و مدفوع به رنگ قهوه ای تیره در بیاید. در سندروم ژیلبرت، بیلی روبین وارد صفرا و سپس جریان خون می شود و سبب می شود تا رنگ پوست و چشم ها زرد شوند.

عوارض سندروم ژیلبرت کدامند؟
یکی از مهم ترین عوارض این سندروم، ابتلا به زردی است. البته زردی آن خفیف است و تقریبا مشکلات جدی را برای فرد ایجاد نمی کند. اگر زردی همچنان ادامه پبدا کند، باید تحت نظر پزشک اقدامات لازم را انجام داد. قرار داشتن سطح پایین آنزیم تجزیه کننده بیلی روبین، عوارض داروهای مصرفی را افزایش می دهد، زیرا این آنزیم نقش مهمی در حذف برخی داروها از بدن دارد. به طور مثال اگر فردی مبتلا به سرطان باشد، به علت پایین بودن این آنزیم، به اسهال شدید مبتلا می شود. بنابراین اگر به این سندروم مبتلا هستید، باید بدانید که در صورت ابتلا به بیماری هایی خاص مانند سرطان باید حتما پزشک معالج خود را در جریان بگذارید تا داروهایی را برای شما تجویز کند که حداقل عوارض را با توجه به بیماری زمینه ای شما ایجاد کند .

تشخیص سندرم ژیلبرت
این سندرم با معاینه کبد و طحال و انجام برخی آزمایش‌های خونی قابل تشخیص است. سونوگرافی کبد و طحال نیز از دیگر روش‌های تشخیصی است. همچنین تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می‌گیرد، به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران می‌شود. تاثیر ریفامپین در افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران مبتلا به ژیلبرت در مقایسه با افراد سالم مورد بررسی قرار می‌گیرد. اگر چه ریفامپین می‌تواند معیار مناسبی برای تشخیص سندرم ژیلبرت (با حساسیت بالا) باشد، اما افزایش بیلی روبین به بالاتر از حد طبیعی بعد از تجویز ریفامپین یک نقص محسوب می‌شود.
اگر فردی هنگام مراجعه به پزشک، علایم مشکلات کبدی را اظهار کند، مانند ادرار تیره و یا درد ناحیه شکم ، پزشک برای بررسی موارد زیر، آزمایش خون برایش تجویز می کند :
- میزان بیلی روبین
- شمارش کامل سلول های خونی
- عملکرد کبد اگر تست تعداد سلول های خونی و کبدی طبیعی باشد و تنها میزان بیلی روبین او بالا باشد، ابتلای فرد به سندروم ژیلبرت را افزایش می دهد.
- سونوگرافی کبد و طحال نیز از دیگر روش‌های تشخیصی است.
- همچنین تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
درمان سندرم ژیلبرت
نشان‌گان ژیلبرت یک اختلال خوش خیم ارثی است، اما بسیاری از مبتلایان این سندرم، نسبت به علائم ظاهری آن شکایت دارند مانند زردی در چشم‌ها و پوست ( به علت افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه در خون ). از آن رو می‌توان با رعایت برخی نکات موجب تخفیف در بروز آن شد:
-اجتناب از گرسنگی و تشنگی و خستگی مفرط ( مانند ورزش‌های سنگین و طولانی مدت )
ـ جلوگیری از فشارهای عصبی، اضطراب و افسردگی
ـ پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر
ـ داشتن خواب کامل شبانه. رژیم غذایی

رژیم غذایی سرشار از پروتئین و کم چرب، مصرف مایعات و انواع ویتامین‌ها به صورت طبیعی در بهبود افراد مبتلا موثر می‌باشد. از انواع مواد غذایی موثر در درمان سندرم ژیلبرت می‌توان از کلم، گل کلم، کلم بروکلی، هویج، چغندر، آلو، زرشک، ذغال اخته، دم کرده گل قاصدک، شاه انگبین، روغن ماهی و گردو نام برد.

نکات مهمی که فرد مبتلا به سندروم ژیلبرت باید آنها را رعایت کند
- کنترل استرس: راه های مقابله با استرس را یاد بگیرید. همانطور که ذکر شد این سندروم خطرناک نیست، اما شرایطی در زندگی ممکن است پیش بیاید که سطح بیلی روبین خون را افزایش دهد. بنابراین با کنترل استرس می توان سطح بیلی روبین خون را تنظیم کرد.
- یک برنامه غذایی سالم داشته باشید. یک رژیم غذایی سالم پر از میوه و سبزیجات را انتخاب کنید و از رژیم های لاغری بسیار کم کالری پرهیز کنید.
- مصرف مکمل "اسید فولیک" نیز در درمان بیماری ژیلبرت موثر است.
- جلوگیری از فشارهای عصبی، اضطراب و افسردگی
- پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر