کشف نوعی سندرم میتوکندری اطفال و ژن عامل آن

به گزارش ایسنا، دکتر «کارول ساوندرز» و تیم علمی‌اش با همکاری دانشمندانی از دانمارک یافته‌های خود را بر اساس نقشه‌برداری ژنی و توالی Exome در پنج کودک مبتلا به نوعی بیماری مرتبط با CLPB بدست آوردند. توالی ژنوم Exome به نوعی روش برای توالی‌دادن تمامی ژن‌های کدبندی‌کننده پروتئین در یک ژنوم گفته می‌شود.

بیماران مورد بررسی مبتلا به این سندروم دارای مشخصه‌های بالینی مشابهی از جمله آب مروارید، بازگشت مشکلات روانی شدید هنگام داشتن تب، صرع، نوتروپنی (کاهش گلبول‌های سفید) با عفونت‌های مکرر و مرگ در اوایل کودکی بودند.
این تحقیق بار دیگر قدرت پزشکی ژنومی در تشخیص و شناسایی شرایط نادر اطفال را نشان می‌دهد و دانشمندان ژن‌های بسیاری از جمله CLPB را شناسایی کرده‌اند که در بیماری‌های میتوکندری نقش دارند. این یافته‌ها بر اهمیت تحقیقات بنیادین بر روی مشخصه‌های عملکرد ژن CPLB تاکید کرده و راه را برای تشخیص بیماری بیماران دیگر هموار می‌کنند.
جزئیات این دستاورد علمی در نشریه American Journal of Human Genetics قابل‌مشاهده است.