کشف جهش‌های ژنتیکی مهم دخیل در بروز اوتیسم
به گزارش مهر، مطالعات محققان موسسه تحقیقاتی اسکریپ فلوریدا به توضیح چگونگی تاثیر جهش های ژنتیکی در بروز مشکلات شناختی و رفتاری کمک می کند.
گاوین رومباو مجری این تحقیقات گفت: در این تحقیق ما کاری انجام دادیم که پیش از این هیچ کس به آن اقدام نکرده بود.
وی افزود: با استفاده از یک مدل حیوانی، به جهش های شناخته شده ای که موجب ناتوانی ذهنی می شود پرداختیم و برای نخستین بار یک رابطه علت و معلولی را بین اختلال در بلوغ سیناپس ها در طول فرایند رشد مغز و بروز اختلالات شناختی که در طول زندگی ادامه می یابند نشان دادیم. چنین اختلالاتی به طور معمول در افراد بزرگسال مبتلا به اختلالات رشد عصبی مشاهده می شود.
پژوهشگران بر روی یک پروتئین سیناپسی حیاتی موسوم به SynGAP1متمرکز شدند.
جهش ها در این ژن که این پروتئین را رمز می کند موجب بروز ناتوانی هایی در حدود یک میلیون نفر در سراسر جهان می شود.
دانشمندان می گویند ممکن است فکر کنید این امر توسعه مدارات مغزی که موجب باهوش تر شدن می شود را تسهیل می کند. اما افزایش تحریک پذیری، رشد مغز را مختل می کند. گمان ما بر آن است که بلوغ زودهنگام این سیناپس های تحریک پذیر زمان رشدهای مهم بعدی را مختل می کند.
چنین رویدادی در این فرایند پیچیده مانع از رشد طبیعی ذهن و رفتار می شود.
گاوین رومباو مجری این تحقیقات گفت: در این تحقیق ما کاری انجام دادیم که پیش از این هیچ کس به آن اقدام نکرده بود.
وی افزود: با استفاده از یک مدل حیوانی، به جهش های شناخته شده ای که موجب ناتوانی ذهنی می شود پرداختیم و برای نخستین بار یک رابطه علت و معلولی را بین اختلال در بلوغ سیناپس ها در طول فرایند رشد مغز و بروز اختلالات شناختی که در طول زندگی ادامه می یابند نشان دادیم. چنین اختلالاتی به طور معمول در افراد بزرگسال مبتلا به اختلالات رشد عصبی مشاهده می شود.
پژوهشگران بر روی یک پروتئین سیناپسی حیاتی موسوم به SynGAP1متمرکز شدند.
جهش ها در این ژن که این پروتئین را رمز می کند موجب بروز ناتوانی هایی در حدود یک میلیون نفر در سراسر جهان می شود.
دانشمندان می گویند ممکن است فکر کنید این امر توسعه مدارات مغزی که موجب باهوش تر شدن می شود را تسهیل می کند. اما افزایش تحریک پذیری، رشد مغز را مختل می کند. گمان ما بر آن است که بلوغ زودهنگام این سیناپس های تحریک پذیر زمان رشدهای مهم بعدی را مختل می کند.
چنین رویدادی در این فرایند پیچیده مانع از رشد طبیعی ذهن و رفتار می شود.
